ECOGRAFIA DI SCREENING PER CROMOSOMOPATIE - TEST COMBINATO
Il Test di screening combinato consiste in un'ecografia eseguita tra le 11 e le 14 settimane di gestazione, associata al B-test.
L'ecografia ha lo scopo di misurare lo spessore della traslucenza nucale (NT), e valutare la presenza o assenza di alcune strutture anatomiche del feto. Il Bi Test individua il valore quantitativo di 2 proteine fetali circolanti nel sangue materno: la free BHCG e la PAPP-A.
Il risultato di questo esame serve a rilevare il rischio quantitativo di avere una gravidanza con trisomia 21, 18 o 13 (Sindrome di Down, Edwards, Patau).
NIPT - NON INVASIVE PRENATAL TESTING
Test di screening prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno, che permette l’identificazione delle aneuploidie fetali più frequentemente riscontrate in gravidanza, quali quelle relative ai cromosomi 21, 18, 13, X e Y. Mediante un prelievo ematico il test si esegue facilmente e con un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13 , e del 95% nel rilevare la Monosomia X con percentuali di falsi positivi < 0,1% .
Il test è diverso dai test di screening del primo e del secondo trimestre (Test combinato e Test integrato) in quanto diversamente da quest’ultimi che stimano un rischio, si tratta di un’analisi diretta del DNA fetale circolante e rileva l’eventuale presenza di trisomie e aneuploidie fetali. Il test può essere di prima scelta, come screening prenatale, o follow up di altri tipi di screening del primo trimestre con risultato suggestivo di anomalie.